Kilka miesięcy temu nic nie zapowiadało dramatu, który dziś przeżywa rodzina Puzio ze Stalowej Woli. Staś jest pogodnym, pełnym energii chłopcem. Uwielbia piłkę nożną, rakiety i wspólną zabawę z rodziną. W sierpniu skończy 5 lat.

Dziś jego codzienność wygląda zupełnie inaczej. To życie między domem a szpitalem, kolejne transfuzje krwi i nieustanne oczekiwanie na to, czy leczenie przyniesie oczekiwane efekty.

Niepozorne objawy okazały się początkiem dramatu

W połowie marca Staś miał wykonane badania krwi. Wyniki były prawidłowe.

Kilka tygodni później na jego ciele zaczęły pojawiać się wybroczyny i siniaki.

– Na początku myśleliśmy, że siniaki są efektem treningów piłkarskich. Staś jest bardzo aktywnym dzieckiem. Dopiero kiedy pojawiły się wybroczyny, zgłosiliśmy się do naszej lekarki rodzinnej – opowiada mama chłopca, Nicol Puzio.

Lekarka nie zlekceważyła objawów i natychmiast skierowała Stasia na badania krwi.

– Jestem jej ogromnie wdzięczna. W ciągu godziny mieliśmy wyniki. Okazało się, że Staś ma zaledwie 7 tysięcy płytek krwi. Prawidłowy poziom wynosi około 150–400 tysięcy. Jeszcze tego samego dnia zostaliśmy karetką przewiezieni do szpitala w Rzeszowie. I tam zaczął się nasz koszmar – wspomina.

Rzadka diagnoza

Po kolejnych badaniach lekarze postawili diagnozę – ciężka aplazja szpiku kostnego.

To bardzo rzadka choroba, w której szpik kostny przestaje produkować odpowiednią liczbę wszystkich komórek krwi – czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek. W efekcie organizm ma trudności z obroną przed infekcjami, a nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do groźnych krwawień.

Aplazja szpiku kostnego należy do chorób rzadkich. W Europie i Ameryce Północnej każdego roku rozpoznaje się ją u zaledwie około 2–3 osób na milion mieszkańców.

Najbliższe tygodnie będą decydujące

Od końca kwietnia Staś przeszedł już dwie trepanobiopsje, biopsje szpiku, liczne transfuzje płytek krwi i koncentratu krwinek czerwonych oraz leczenie immunosupresyjne z wykorzystaniem globuliny końskiej.

Teraz rozpoczął się najtrudniejszy etap – oczekiwanie.

– Lekarze poinformowali nas, że organizm może odpowiedzieć na leczenie nawet do 120 dni. Dopiero pod koniec sierpnia będziemy wiedzieć, czy terapia przyniosła oczekiwany efekt i czy przeszczep szpiku będzie w ogóle konieczny – mówi Nicol Puzio.

Rodzina bardzo wierzy, że leczenie okaże się skuteczne i przeszczep nie będzie potrzebny.

Jednocześnie rozpoczęły się przygotowania do ewentualnej procedury przeszczepowej. W piątek rodzice zostali poproszeni o wskazanie ośrodka, w którym – jeśli zajdzie taka potrzeba – Staś będzie leczony.

– Procedury związane z przygotowaniem do ewentualnego przeszczepu wymagają czasu. Sama rejestracja nowych potencjalnych dawców i analiza zgodności trwa zwykle od sześciu do ośmiu tygodni. Dlatego już teraz chcemy zachęcić ludzi do rejestracji. Mamy ogromną nadzieję, że przeszczep nie będzie potrzebny, ale jeśli okaże się konieczny, nie chcemy stracić ani jednego dnia – podkreśla mama chłopca.

Dlaczego tak ważny jest dawca?

W przypadku przeszczepienia szpiku nie wystarczy zgodna grupa krwi.

Lekarze muszą znaleźć osobę o niemal identycznym układzie zgodności tkankowej HLA. Takiego dawcę często określa się mianem „genetycznego bliźniaka”.

Tylko około 30 procent pacjentów znajduje zgodnego dawcę w swojej rodzinie. Pozostałe 70 procent musi liczyć na pomoc osób niespokrewnionych, zarejestrowanych w krajowych i światowych bazach dawców.

Na świecie zarejestrowanych jest już ponad 40 milionów potencjalnych dawców, jednak mimo tak ogromnej liczby nie każdemu choremu udaje się znaleźć odpowiednią osobę.

Apel płynie także do osób o peruwiańskich korzeniach

Mama Stasia ma peruwiańskie korzenie, dlatego apel o rejestrację kierowany jest nie tylko do mieszkańców Polski.

– Ze względu na nasze korzenie istnieje prawdopodobieństwo, że zgodny dawca może znaleźć się wśród osób o podobnym pochodzeniu. Dlatego prosimy o rejestrację nie tylko w Polsce, ale również wszędzie tam, gdzie mieszkają nasi bliscy i przyjaciele – mówi Nicol Puzio.

Specjaliści podkreślają, że zgodność antygenów HLA jest dziedziczona, dlatego obecność potencjalnych dawców reprezentujących różne grupy etniczne zwiększa szanse pacjentów na znalezienie odpowiedniego dawcy.

W Polsce rejestracją potencjalnych dawców zajmuje się Fundacja DKMS. Do bazy może dołączyć większość zdrowych osób między 18. a 55. rokiem życia.

Rejestracja jest bezpłatna. Wystarczy zamówić pakiet rejestracyjny, pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka i odesłać go do laboratorium.

W zdecydowanej większości przypadków (około 80–90 proc.) komórki macierzyste pobiera się z krwi obwodowej. Procedura przypomina oddawanie krwi lub płytek i nie wymaga operacji.

Obecnie w bazie DKMS Polska znajduje się ponad 2,1 miliona potencjalnych dawców, którzy pomogli już w ponad 16,5 tysiąca pobrań komórek macierzystych dla pacjentów z całego świata.

Nadzieja wciąż jest

Dziś najważniejsze są cierpliwość i nadzieja.

Rodzina Stasia wierzy, że leczenie immunosupresyjne przyniesie oczekiwane efekty i przeszczep okaże się niepotrzebny.

Jednocześnie chce wykorzystać ten czas najlepiej, jak to możliwe.

– Bardzo wierzymy, że leczenie zadziała. Ale jeśli lekarze zdecydują, że konieczny będzie przeszczep, chcemy mieć pewność, że czas potrzebny na przygotowanie całej procedury nie został zmarnowany. Dlatego prosimy o rejestrację. Każda nowa osoba w bazie zwiększa szansę nie tylko naszego synka, ale także wielu innych pacjentów – mówi Nicol Puzio.

Jak możesz pomóc?

Jeśli masz od 18 do 55 lat i jesteś zdrowy, możesz zarejestrować się jako potencjalny dawca szpiku.

Rejestracja jest bezpłatna i zajmuje tylko kilka minut.

👉 https://www.dkms.pl/zostan-dawca

Nawet jeśli nie okażesz się zgodnym dawcą dla Stasia, możesz uratować życie komuś innemu.

A jeśli z powodów zdrowotnych nie możesz zostać dawcą, udostępnij ten artykuł. Być może dzięki temu informacja dotrze do osoby, która kiedyś stanie się czyimś „genetycznym bliźniakiem”.